宝宝好像是较轻的症状,求鉴定

宝宝好像是较轻的症状,求鉴定

林博你好!我大学的时候开始,偶尔会在膝盖靠中间的侧面起细小的带状疱,一般情况会有点痒,红红的,过几天会干掉然后长好。其他地方如果有较为严重的摩擦或者搁到,也会起一点点小疱,但都很轻微,所以没有注意过这个问题。去年6月3日生下一个男宝宝,宝宝左手大拇指和食指关节脱皮,手腕处一小块脱皮,右手食指关节处脱皮,其他部分没有任何问题。后来手上皮肤长好后就再没有起过疱。目前是小蛋蛋上阶段性会起绿豆大的疱,最多同时起两个,戳破消毒后就慢慢长好,然后过段时间会再起。耳廓上时不时起小疱。另外就是大概从宝宝学走路的时候开始,脚指甲逐渐起疱,目前是左脚大拇指、二拇指、四拇指掉了3个脚指甲,并再次长出,右脚趾大拇指、二拇指、三拇指掉了三个脚指甲,昨天左脚的三拇指又起了很大的疱,给戳破消毒了。其他地方暂时都没有出现任何问题。不知道我是不是属于单纯性成年才发病的,然后遗传给我宝宝了,那宝宝是不是也应该是单纯性的?是不是算不严重?会发展严重吗?
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掉的脚趾甲都能够再次长出,不知道还会不会再掉啊
另外补充一下,宝宝最近一周嘴巴上嘴皮内测左右各起过米粒大的疱,会自己慢慢吸收掉,也不影响吃饭喝水喝奶,不知道是不是严重了啊?求关注解答啊!
是这样的,你现在存在很多不确定的疑点,包括:
1. 你的EB发病时间比较晚,但是发病晚不代表一定是单纯型,某些营养不良型的也可以在很晚才发病;
2. 你的孩子表现比你早,而且似乎比你重,这个有几种可能性,一是你的孩子和你基因型一样,就是家族中严重程度存在明显差别,这种情况也是有的。还有一种很罕见的情况,我们检测的病例曾经发现有父亲是很轻的营养不良型EB,孩子很重,后来发现父亲是显性的营养不良型EB,而母亲是隐性携带者,结果孩子也成了重症的隐性营养不良型EB。

宝宝右脚

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2014-11-7 23:32

宝宝左脚

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2014-11-7 23:32
林博,麻烦您看一下,这是宝宝的左脚和右脚脚趾甲的状况,不知道会不会继续严重下去。我老公是没有任何EB症状的,那我现在的情况应该是显性的吗?我就怕宝宝会发展严重起来,不过目前除了脚趾甲之外,其他地方的疱都没有的。我想等宝宝大点做个检测,确定是什么型的,将来不知道会不会遗传给我宝宝的孩子啊?
目前指甲损伤的范围并没有累及甲母,因此应该不会导致以后整个指甲都缺失了。但是指甲可能会相对正常的要小一些。
从目前你的情况来判断,常染色体显性遗传的可能性更大一些,当然没有基因检测的结果,我们不敢完全肯定是隐性的可能性。如果是显性的,那么你的下一胎或者你孩子的后代都有可能再次出现类似的疾病(50%)。
哦,那如果想要给我宝宝做基因检测,多大的时候适合?要怎么做检测?是要取皮吗?我也需要检测吗?
目前我们不需要取皮了。基因检测多大都可以,但是如果你短期内还要怀孕进行产前诊断的话,那最好在孕前提前半年把基因诊断做了。
回复 9# doctorlzm


    哦,好的,我就是担心会严重起来,如果不会那就等宝宝大一些,我目前是不考虑要二胎,呵呵,一个能养好就可以了。谢谢林博!他昨天用手挠床板,右手无名指指甲又起疱了,估计指甲要掉了…
嗯,一定要多加用心,注意保护。把指甲剪短了。
嗯,以后会多注意,另外想问一下,起过疱又长好的地方一般会有色素沉淀,颜色深一点,这个会逐渐变淡消失吗?
有些会,有些很难消退或者随着年龄增长还会加剧。
哦,那您现在是觉得我宝宝是显性的可能性大一些哦,不确定是单纯型还是营养不良型或是交界型吧。我们一般摔跤也不会破皮,就是脚趾甲和极少地方的疱,最大就是黄豆大的一个疱,也不会好几个一起发。
常染色体显性遗传基本上就排除了交界型
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
哦,交界型是最严重危险的型吗?那我宝宝算轻的哦,哪一种会有变严重的可能?
交界型的是最容易累及皮肤以外的系统的,而且严重交界型的通常会导致患儿早期夭折。你家孩子不是太像交界型的,所以你不需要特别去关注它。
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2014-11-10 23:32
我宝宝左脚中趾起疱,被我戳破消毒,今天晚上变这样了,我把翻起来的皮剪掉了一些,应该没有关系哦,又消了毒,不会感染哈,我没有包扎,就这样,白天穿袜子在家的。
谢谢林博!您真的是非常耐心并且用心对待病患,谢谢!
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2014-11-10 23:38
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